Actualités cliniques : les mouvements oculaires dans l'atrophie multisystémique

Défis diagnostiques de l'atrophie multisystématisée (AMS) 

L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée par une combinaison de symptômes affectant à la fois le système nerveux autonome et les fonctions motrices. Ces symptômes reflètent la perte progressive de fonction et la mort de différents types de cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. La MSA est une maladie rare, dont l'incidence annuelle est comprise entre 0,1 et 3 cas pour 100 000 habitants, selon l'âge et la région géographique.

L'une des caractéristiques distinctives de la MSA est l'accumulation de la protéine alpha-synucléine dans les cellules gliales. Cette protéine est également impliquée dans la maladie de Parkinson, mais elle s'y accumule principalement dans les cellules nerveuses. Le diagnostic de la MSA peut être difficile, en particulier aux stades précoces, notamment parce que de nombreux signes sont similaires à ceux observés dans la maladie de Parkinson. Aujourd'hui, la DaTscan permet d'évaluer le transporteur de la dopamine dans le striatum et peut aider les médecins à déterminer si les symptômes sont dus à un trouble du système dopaminergique. En revanche, cet examen ne permet pas de différencier la MSA de la maladie de Parkinson.

Au cours des deux dernières décennies, les bases de la recherche active de traitements capables de modifier l'évolution de la MSA ont été posées. Des avancées importantes ont été réalisées dans la compréhension des mécanismes de la maladie, permettant d'identifier la pathologie liée à l'alpha-synucléine et les réponses des cellules gliales comme des cibles majeures pour moduler la progression du processus neurodégénératif.

L'identification de biomarqueurs pertinents et le développement d'un outil capable de différencier précocement la MSA de la maladie de Parkinson accéléreraient considérablement la recherche clinique, en améliorant la sélection des patients et en réduisant le temps nécessaire pour démontrer qu'un traitement agit efficacement sur une cible spécifique de la maladie dans le cerveau ou le système nerveux. Les biomarqueurs pourraient également être utiles pour déterminer la posologie optimale des traitements.

Source: ​NIH