L'instabilité du diagnostic neurologique

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15 juil. 2025 09:45:00

Actualités cliniques – juin 2025

neuroClues^® a officiellement obtenu le marquage CE en tant que dispositif médical de classe IIa, disponible pour une utilisation clinique en Europe.

À l’occasion du Mois de la sensibilisation au cerveau, nous nous penchons sur un enjeu crucial des soins neurologiques : la stabilité et la précision du diagnostic, en particulier dans des pathologies telles que la maladie de Parkinson et la démence.

Dans la newsletter de ce mois-ci, nous analysons les données qui expliquent la variabilité diagnostique et expliquons pourquoi nous pensons que les biomarqueurs, notamment ceux liés aux mouvements oculaires, pourraient constituer une piste d’avenir.

Bonne lecture !

– L’équipe neuroClues^®

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1. La maladie de Parkinson reste un défi clinique

Obtenir un diagnostic précis de la maladie de Parkinson (MP) reste un défi majeur, qui a des répercussions tant sur la prise en charge des patients que sur les résultats de la recherche.

Une récente étude finlandaise a suivi 1 626 personnes chez lesquelles la MP avait été diagnostiquée sur une période de 10 ans, et les résultats mettent en évidence l’instabilité considérable et l’incertitude clinique associées aux diagnostics de la MP [1]

Instabilité du diagnostic

L’étude a révélé que 13,3 % des diagnostics initiaux de la maladie de Parkinson ont été révisés par la suite, principalement au cours des deux premières années. Lorsque la démence à corps de Lewy (DCL) a été comptabilisée séparément de la MP, ce taux est passé à 17,7 % [1].

Bon nombre des diagnostics révisés se sont avérés être un parkinsonisme vasculaire, une PSP, une MSA ou un parkinsonisme cliniquement indéterminé (CUPS). Parmi les autres causes fréquentes figuraient le tremblement essentiel et le parkinsonisme d’origine médicamenteuse [1].

Pourquoi ces révisions ?

Ces résultats reflètent un défi plus large : les symptômes précoces se recoupent souvent, ce qui rend difficile le diagnostic sûr de la MP à ses débuts.

Rôle limité des méthodes dites « de référence »

Si nous disposons de « méthodes de référence », pourquoi les erreurs de diagnostic persistent-elles ?

L’étude montre que les méthodes diagnostiques de « référence » ne sont pas largement utilisées dans la pratique courante. Par exemple, l’imagerie DAT n’a été utilisée que chez 36 % des patients, principalement dans les cas présentant des symptômes atypiques ou une incertitude diagnostique [1].

Et bien que l’examen neuropathologique post-mortem reste le moyen définitif de confirmer la MP, il n’a été réalisé que chez 3 % des patients décédés [1]. Ce taux extrêmement faible limite notre capacité à évaluer l’ampleur réelle des erreurs de diagnostic, car de nombreuses erreurs potentielles risquent de ne jamais être identifiées.

Le diagnostic de la MP repose encore largement sur le jugement clinique, les médecins évaluant des symptômes qui apparaissent souvent progressivement au fil du temps. Cette approche subjective laisse place à l’incertitude et à une variabilité considérable entre les examinateurs. Par exemple, des neurologues expérimentés peuvent parvenir à des conclusions diagnostiques différentes de celles des médecins généralistes lorsqu’ils évaluent le même patient.

Implications

Le taux élevé de diagnostics révisés et incertains met en évidence une lacune majeure : nous ne disposons toujours pas d’outils accessibles, objectifs et fiables pour diagnostiquer la maladie de Parkinson avec précision.

Même avec des critères cliniques actualisés et une imagerie de meilleure qualité, la variabilité diagnostique reste un problème. C’est pourquoi il existe un besoin croissant de biomarqueurs diagnostiques fiables et accessibles à l’échelle mondiale, susceptibles d’améliorer considérablement la précision du diagnostic, en particulier dans les régions où l’accès à des neurologues spécialisés ou à des experts en troubles du mouvement est limité.

1. Räty V, Kuusimäki T, Majuri J, Vahlberg T, Gardberg M, Noponen T, et al. Stabilité et précision d’un diagnostic de la maladie de Parkinson sur 10 ans. Neurology [Internet]. 13 mai 2025 [consulté le 19 juin 2025] ; 104(9) : e213499. Disponible à l’adresse : https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000213499

2. Évolution du diagnostic de la démence dans les soins courants

Une étude s’appuyant sur des données allemandes relatives aux demandes de remboursement de soins de santé couvrant plus d’une décennie (2004-2016) révèle que les sous-types de démence, tels que la maladie d’Alzheimer (MA), la démence vasculaire (DV) et autres (oD), évoluent souvent au fil du temps… et plus que nous ne pourrions le penser [2].

Cette étude a considéré que les codes CIM-10 (codes utilisés par les médecins pour consigner les diagnostics), tels qu’enregistrés par les médecins dans le cadre des soins de santé courants, reflètent directement les diagnostics.

Instabilité du diagnostic

L’étude a mis en évidence qu’un nombre important de changements surviennent dans les diagnostics de démence au cours de l’évolution de la maladie, ce qui indique que la détermination étiologique initiale pourrait ne pas être définitive peu après le diagnostic initial [2].

Jusqu’à 46,1 % des patients ont vu leur diagnostic initial de démence modifié au moins une fois en l’espace de quatre ans. Parmi eux, les diagnostics ont basculé d’un sous-type à un autre en moyenne 3 à 5 fois [2].

Certains diagnostics sont moins stables que d’autres

Seuls 65,1 % des patients atteints de la maladie d’Alzheimer ont conservé le même diagnostic du début à la fin.
Pour la démence vasculaire (VD), ce chiffre est tombé à 53,9 %, et pour la démence d’origine inconnue (oD), il s’élevait à 73,8 %.
Les patients initialement diagnostiqués avec la MA ont connu le plus grand nombre de changements et le rythme de changement le plus rapide, 30 % d’entre eux ayant reçu un nouveau diagnostic en seulement 350 jours [2].

Nature du diagnostic dans les soins courants

Bien que les raisons cliniques précises de chaque changement de diagnostic ne puissent être pleinement cernées à partir des seules données relatives aux demandes de remboursement de soins de santé, l’étude met en évidence plusieurs facteurs susceptibles de contribuer aux changements observés dans les codes CIM-10 enregistrés pour les diagnostics de démence :

Les diagnostics sont souvent provisoires, car la cause sous-jacente de la démence peut ne pas être claire au moment du diagnostic initial et peut évoluer à mesure que la maladie progresse.
Le jugement clinique et le contexte varient, ce qui signifie que les diagnostics dépendent souvent de l’expertise du clinicien et des conditions dans lesquelles les soins sont dispensés.
La précision des sous-types a un impact pratique limité, car la distinction entre les différents types de démence influe rarement sur le traitement, le pronostic ou la facturation, ce qui réduit l’intérêt à affiner les diagnostics [2]

Implications

Ensemble, ces facteurs montrent que le manque de stabilité diagnostique n’est pas seulement une question de variabilité clinique, mais qu’il reflète l’absence d’outils fiables et objectifs. En l’absence de biomarqueurs standardisés et accessibles, le diagnostic de la démence reste subjectif et incohérent.

Les diagnostics de démence peuvent évoluer de manière significative au fil du temps. Par conséquent, les chercheurs s’appuyant sur des données de soins de santé courantes doivent interpréter les résultats avec prudence, en particulier lorsqu’ils étudient des sous-types spécifiques tels que la maladie d’Alzheimer ou la démence vasculaire. Classer les patients sur la base d’un seul diagnostic enregistré peut simplifier à l’excès un parcours diagnostique plus complexe.

2. Riedel O, Braitmaier M, Langner I. Stabilité des diagnostics individuels de démence dans les soins courants : implications pour les études épidémiologiques. Pharmacoepidemiol Drug Saf [Internet]. mai 2022 [consulté le 19 juin 2025] ; 31(5) : 546–55. Disponible sur:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pds.5416

3. Besoin de biomarqueurs

Le diagnostic précis de la maladie de Parkinson et de la démence reste un défi, en particulier aux stades précoces où les symptômes se chevauchent et où les outils actuels sont limités dans les soins courants.

Les spécialistes des troubles du mouvement sont capables d’identifier les signes subtils des syndromes parkinsoniens, mais dans de nombreuses régions, les patients sont pris en charge par des médecins généralistes qui n’ont pas accès à cette expertise.

De même, dans le cas de la démence, les diagnostics évoluent souvent au fil du temps et les évaluations peuvent varier en fonction des différences d'expertise clinique et des cadres diagnostiques.

Cela souligne la nécessité de disposer de biomarqueursnon invasifs, objectifs, peu coûteux et accessibles, capables de faciliter le diagnostic dans le cadre de la pratique clinique quotidienne.

Chez neuroClues, nous considérons les biomarqueurs oculomoteurs comme une approche prometteuse. Les mouvements oculaires reflètent le fonctionnement du cerveau d’une manière mesurable, accessible et potentiellement utile pour améliorer la précision du diagnostic.

Nous sommes ravis de voir que de plus en plus de recherches s’orientent dans cette direction et de participer aux progrès vers des soins neurologiques plus précis et plus accessibles.

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